10 câu hỏi về chọc ối

10 câu hỏi về chọc ối


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Chọc dò không phải là một cuộc kiểm tra không đáng kể, nó chỉ được cung cấp cho mẹ chồng trong những trường hợp đặc biệt. Những lời giải thích của giáo sư Cyril Huissoud, bác sĩ phụ khoa-sản khoa.

Giáo sư Cyril Huissoud là bác sĩ phụ khoa - bác sĩ sản khoa và điều phối viên của trung tâm đa ngành chẩn đoán trước sinh (CPDPN) của khoa sản phụ của bệnh viện Croix-Rousse ở Lyon

1. chọc ối là gì?

  • Việc kiểm tra này bao gồm lấy khoảng 20 ml nước ối trong đó thai nhi được tắm. Các tế bào của thai nhi trong mẫu này sau đó được phân lập và nuôi cấy. Một khi chúng đã nhân lên, có thể thiết lập kiểu nhân của em bé, nghĩa là, một đại diện của 23 cặp nhiễm sắc thể có trong mỗi tế bào của nó. Từ nghiên cứu karyotype, nhà di truyền học có thể xác định bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào: thiếu nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể bổ sung, sắp xếp lại nhiễm sắc thể trong cùng một nhiễm sắc thể.
  • Thông thường, chọc ối không được thực hiện trước 15 tuần vô kinh vì trước thời hạn mang thai này, không phải lúc nào cũng có thể phục hồi các tế bào thai nhi trong nước ối.
  • Kiểm tra này không bao giờ được áp đặt cho cha mẹ, chỉ đề xuất.

2. Kiểm tra này có được khuyến khích trong trường hợp nghi ngờ trisomy 21 không?

  • Đây là một trong những dấu hiệu tuyệt vời có thể dẫn đến chọc ối. Điều này được đề xuất ngay từ đầu khi siêu âm của tam cá nguyệt thứ nhất cho thấy độ dày bất thường của độ mờ của nuchal (lớn hơn 3,5 mm). Trên thực tế, vùng cổ này càng dày thì nguy cơ dị thường nhiễm sắc thể càng cao.
  • Một chọc ối cũng được đề xuất khi nguy cơ sinh em bé mắc Hội chứng Down bằng hoặc vượt quá 1 trên 50. Nguy cơ này được đánh giá bằng cách tính đến một số thông số: tuổi của người mẹ (càng lớn tuổi, nguy cơ càng cao tăng), việc xác định các dấu ấn huyết thanh trong máu của người mẹ và đo độ trong mờ của thai nhi. Nếu nguy cơ nằm trong khoảng từ 1/51 đến 1/1000, trước khi sử dụng chọc ối, người mẹ có thể thực hiện xét nghiệm DNA của thai nhi tự do lưu thông trong máu (chúng tôi đang tìm kiếm sự biểu hiện quá mức số lượng bản sao của nhiễm sắc thể 21). Nếu xét nghiệm này được thực hiện từ xét nghiệm máu đơn giản là dương tính, thì việc chọc ối sẽ được đề xuất vì một mình nó có thể giúp chẩn đoán trisomy 21 từ karyotype. Nếu xét nghiệm này âm tính, giám sát sẽ tiếp tục với các kiểm tra siêu âm thông thường.

3. Các dị thường khác có thể hình dung trên siêu âm có thể dẫn đến chọc ối không?

  • Một số dị tật của các cơ quan (tim, não, thận) rất thường xuyên liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể. Do đó, chúng tạo thành một dấu hiệu của chọc ối.
  • Sự còi cọc của thai nhi, đặc biệt là nếu sớm và nghiêm trọng, cũng có thể là biểu hiện của bất thường nhiễm sắc thể. Nhưng trước khi thực hiện chọc ối, cần phải đảm bảo bằng các kiểm tra khác (đặc biệt là tiếng vang Doppler) rằng sự chậm phát triển này không phải do sự cố của các động mạch của nhau thai.
  • Nếu siêu âm cho thấy một nghi ngờ của bệnh gai cột sống (một khiếm khuyết của việc đóng ống thần kinh), thì ở đây cũng có thể chọc ối. Nó sẽ cho phép một mặt tìm kiếm sự bất thường về nhiễm sắc thể đôi khi liên quan đến dị tật này. Mặt khác, để chỉ định chẩn đoán chăm sóc sau sinh tốt hơn: nếu chúng ta tìm thấy trong nước ối một số phân tử (đặc biệt là acetylcholinesterase thường có trong dịch não tủy của thai nhi), điều đó có nghĩa là rằng một trong sự hiện diện của Spina Bifida nghiêm trọng, với một lỗ mở của ống thần kinh và do đó một tủy sống không được bảo vệ.
  • Nếu trên siêu âm, thai nhi có nhiều phiên bản, đây có thể là dấu hiệu của bệnh chuyển hóa - rối loạn chức năng của cơ thể ảnh hưởng chủ yếu đến lipid, carbohydrate hoặc protein. Một chọc ối sẽ cho phép chẩn đoán được thực hiện bằng cách dùng một số chất chuyển hóa nhất định trong nước ối.

4. Trong trường hợp nhiễm trùng ký hợp đồng trong thai kỳ là chọc ối có hữu ích?

  • Nếu một phụ nữ mang thai mắc bệnh toxoplasmosis, có thể thực hiện chọc ối để tìm ký sinh trùng trong nước ối. Nếu có, điều đó có nghĩa là nó đã vượt qua hàng rào nhau thai và em bé bị nhiễm bệnh. Nhưng điều đó không có nghĩa là anh ta sẽ bị tổn hại nghiêm trọng. Trong bối cảnh này, việc giám sát siêu âm của thai nhi được tăng cường, cũng như quản lý trị liệu nhằm hạn chế tối đa các rủi ro liên quan đến nhiễm trùng thai nhi do nhiễm toxoplasma.
  • Đối với các bệnh nhiễm trùng khác, chẳng hạn như nhiễm cytomegalovirus, chọc ối không phải lúc nào cũng phù hợp. Một mặt vì không có phương pháp điều trị hiệu quả nào được biết đến và mặt khác vì sự hiện diện của virus trong chất lỏng không phải là dấu hiệu của trọng lực. Mặt khác, giám sát siêu âm nên được tăng cường một cách có hệ thống để cố gắng loại bỏ tổn thương nghiêm trọng của thai nhi.

5. Chọc dò được sử dụng để sàng lọc một số bệnh di truyền?

  • Nếu có các bệnh di truyền nặng trong gia đình (như bệnh cơ, xơ nang, teo cơ cột sống hoặc một số dạng bệnh Hemophilia), cha mẹ sẽ được yêu cầu thực hiện chọc ối để tìm hiểu xem con của họ có anh cũng đạt.
  • Khi một trong hai bố mẹ thực hiện sắp xếp lại nhiễm sắc thể "cân bằng" (nghĩa là không có hậu quả bệnh lý), có thể xảy ra tình trạng mất cân bằng tại thời điểm hình thành tinh trùng hoặc trứng. Sau đó, đứa trẻ có thể thừa hưởng sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể "không cân bằng" và nguồn bệnh tật hoặc khuyết tật. Chọc dò làm cho có thể phát hiện sự truyền có thể của sự cải tổ này, đã trở nên nguy hiểm.
  • Trên thực tế, không có danh sách đầy đủ các rủi ro di truyền gia đình sẽ dẫn đến chọc ối: điều này được quyết định trên cơ sở từng trường hợp, trong một cuộc đối thoại giữa nhà di truyền học của trung tâm chẩn đoán trước sinh và cha mẹ.
  • Trong bối cảnh tìm kiếm một bệnh lý di truyền, các cuộc kiểm tra tiến bộ hơn so với việc thiết lập kiểu nhân duy nhất bởi vì nó là để nghiên cứu các gen của thai nhi bên trong nhiễm sắc thể.

6. Kỳ thi này diễn ra như thế nào?

  • Sử dụng kim dài và dưới hướng dẫn siêu âm để tránh chạm vào thai nhi, bác sĩ đi qua da bụng, mỡ, cơ, thành tử cung và túi tử cung. vùng biển. Đến khoang ối, anh có thể lấy một ít chất lỏng. Nếu nhau thai ở vị trí trước (dán vào bụng và không ở phía sau), nó cũng phải vượt qua nó.
  • Cử chỉ này được thực hiện mà không cần gây mê - cơn đau có thể so sánh với vết đâm để xét nghiệm máu - bởi vì rất khó khăn và đau đớn để gây tê các "lớp" khác nhau.

7. Thử nghiệm này diễn ra vào thời điểm nào của thai kỳ?

  • Thường xuyên nhất là từ 15 đến 20 tuần vô kinh.
  • Nhưng điều đó có thể xảy ra sau đó, sau khi siêu âm tam cá nguyệt thứ 2 - trong khoảng từ 20 đến 23 tuần - bởi vì sự bất thường về hình thái của thai nhi đã được phát hiện ở giai đoạn này trong khi nó vẫn chưa thể nhìn thấy trong quý 1
  • Một số dị tật được phát hiện ngay cả sau đó, trong tam cá nguyệt thứ ba. Đây là trường hợp cho một số bệnh xương hoặc dị tật não. Họ làm phát sinh muộn màng ối.

8. Những rủi ro của chọc ối là gì?

  • Hiếm khi, túi nước có thể vỡ. Trong một số trường hợp, nó được phục hồi và nước ối vẫn đủ số lượng, cho phép tiếp tục mang thai suôn sẻ. Ở những người khác, nó không phục hồi và điều này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, đến sẩy thai. Rất hiếm khi, nhiễm trùng có thể xảy ra do sự xâm nhập của vi trùng.
  • Kiểm tra này thường được thực hiện trong các trung tâm chuyên gia, bởi các bác sĩ được đào tạo cao. Người ta ước tính rằng có ít hơn 0,5% nguy cơ mất con trong những ngày sau khi chọc ối.
  • Sau khi chọc ối, người mẹ được khuyên nên nghỉ ngơi trong 24 đến 48 giờ và không mang vác nặng.

9. Bao lâu để nhận được kết quả?

  • Phải mất từ ​​hai đến ba tuần - tùy thuộc vào tốc độ tăng trưởng của các tế bào thai nhi - để thiết lập kiểu nhân. Trong trường hợp bệnh di truyền phức tạp, việc kiểm tra bổ sung và giải thích chúng có thể mất vài tuần.
  • Về trisomy 21, có thể có kết quả sau 48 đến 72 giờ: chúng tôi sử dụng quy trình nhanh (kỹ thuật FISH) tập trung vào nhiễm sắc thể 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể tình dục X và Y.

10. Điều gì xảy ra sau kết quả?

  • Nhóm trung tâm chẩn đoán trước sinh đưa ra cho cha mẹ tiên lượng cho em bé của họ, nguy cơ khuyết tật mà họ tiếp xúc.
  • Điều này luôn phụ thuộc vào cha mẹ, và đặc biệt là người mẹ, đưa ra quyết định tiếp tục mang thai hoặc làm gián đoạn nó vì lý do y tế. Điều này không thể được áp đặt cho họ.
  • Trung tâm chẩn đoán trước sinh có thể cung cấp sự giúp đỡ của một nhà tâm lý học để đồng hành cùng cha mẹ trong quyết định khó khăn và đau đớn này.

© Isabelle Gravillon
Enfant.com



Bình luận:

  1. Han

    Giữa chúng tôi nói, theo ý kiến ​​của tôi, nó là rõ ràng. Try to look for the answer to your question in google.com

  2. Felkree

    Tôi đồng ý, tin nhắn hữu ích

  3. Darisar

    Pts liked it))

  4. Cowyn

    Giao tiếp này))) có một không hai

  5. Iomar

    Tò mò. Có lẽ tôi sẽ đăng ký RSS. :)

  6. Maddox

    I can suggest to go to the site, which has many articles on this issue.



Viết một tin nhắn